 |
| تحليل TMS للاطفال |
تحليل TMS للاطفال هو اختبار يتضمن فحص بقعة دم حديثي الولادة أخذ عينة دم من كعب الطفل لمعرفة ما إذا كان يعاني من حالة واحدة من بين 9 حالات صحية نادرة ولكنها خطيرة.
ما الذي ينطوي عليه تحليل TMS للاطفال
عندما يبلغ طفلك 5 أيام ، سيقوم أخصائي الصحة بوخز كعبه وجمع 4 قطرات من الدم على بطاقة خاصة، حيث يمكنك تخفيف أي ضائقة لطفلك عن طريق الحضن وإطعامه ، والتأكد من أنه دافئ ومريح، وفي بعض الأحيان ، قد يلزم أخذ العينة عندما يكون طفلك في عمر 6 أو 7 أو 8 أيام.
في بعض الأحيان تكون هناك حاجة إلى عينة دم ثانية، وسيتم شرح سبب ذلك لك، هذا لا يعني بالضرورة أن هناك خطأ ما في طفلك، مع العلم أنه لا يحمل الاختبار أي مخاطر معروفة لطفلك.
ما هي الشروط التي يتم تحليل TMS للاطفال
يفحص اختبار بقعة الدم الحالات التسعة النادرة والخطيرة التالية، فإذا كنتي أنت أو زوجك أو أحد أفراد الأسرة لديك بالفعل أحد هذه الأمراض (أو تاريخ عائلي لها) ، فأخبري أخصائي الصحة الخاص بك على الفور.
داء الكريات المنجلية
يعاني حوالي 1 من كل 2000 مولود في العالم من مرض فقر الدم المنجلي، هذا مرض دموي وراثي خطير، حيث يؤثر مرض الخلايا المنجلية على الهيموجلوبين، وهو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين حول الجسم.
يحتاج الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى رعاية متخصصة طوال حياتهم، ويمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية من نوبات ألم شديد وأن يصابوا بعدوى خطيرة تهدد الحياة ،وعادة ما يعانون من فقر الدم لأن خلايا الدم لديهم تواجه صعوبة في حمل الأكسجين، وهو ما يتأكد عبر تحليل TMS للاطفال .
يعني تحليل TMS للاطفال أن الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي يمكنهم تلقي العلاج المبكر لمساعدتهم على العيش حياة أكثر صحة، وقد يشمل ذلك التطعيمات والمضادات الحيوية للوقاية من الأمراض الخطيرة.
كما يتم اختبار النساء الحوامل بشكل روتيني لمرض الخلايا المنجلية في وقت مبكر من الحمل.
تليف كيسي
يعاني حوالي 1 من كل 2500 طفل ولدوا في العالم من التليف الكيسي، حيث تؤثر هذه الحالة الموروثة على الهضم والرئتين، وقد لا يكتسب الأطفال المصابون بالتليف الكيسي الوزن بشكل جيد ويكونون عرضة للعدوى الصدرية.
يمكن علاج الأطفال المصابين بهذه الحالة مبكرًا باتباع نظام غذائي عالي الطاقة وأدوية وعلاج طبيعي، وعلى الرغم من أن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قد لا يزالون مرضى للغاية، إلا أن العلاج المبكر يمكن أن يساعدهم على العيش حياة أطول وأكثر صحة.
قصور الغدة الدرقية الخلقي
يعاني حوالي 1 من كل 3000 طفل يولدون من قصور الغدة الدرقية الخلقي، والأطفال المصابون بقصور الغدة الدرقية الخلقي ليس لديهم ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية.
بدون هرمون الغدة الدرقية، لا ينمو الأطفال بشكل صحيح ويمكن أن يطوروا صعوبات في التعلم، كما يمكن علاج الأطفال المصابين بهذه الحالة مبكرًا بأقراص الثيروكسين، وهذا يسمح لهم بالتطور بشكل طبيعي.
أمراض التمثيل الغذائي الموروثة
من المهم أن تخبر أخصائي الصحة إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض التمثيل الغذائي (مرض يؤثر على التمثيل الغذائي).
يتم فحص 6 أنواع من أمراض التمثيل الغذائي الموروثة.. وهذه هي:
- بيلة الفينيل كيتون (PKU)
- نقص نازعة الهيدروجين متوسطة السلسلة (ACADD)
- مرض بول شراب القيقب (MSUD)
- حمض الفازيا الإيزوفاليكي (IVA)
- حمض البول الجلوتاريك من النوع 1 (GA1)
- بيلة هوموسيستينية (البيريدوكسين لا تستجيب) (HCU)
حوالي 1 من كل 10000 طفل يولدون لديهم PKU أو MCADD الحالات الأخرى نادرة ، تحدث في 1 من 100000 إلى 150.000 طفل، وبدون علاج ، يمكن أن يصاب الأطفال المصابون بأمراض التمثيل الغذائي الموروثة بمرض مفاجئ وخطير. جميع الأمراض لها أعراض مختلفة.
اعتمادًا على النوع الذي يؤثر على طفلك ، قد تكون الحالة مهددة للحياة أو تسبب مشاكل نمو حادة، ويمكن علاجهم جميعًا بنظام غذائي مُدار بعناية ، وفي بعض الحالات ، الأدوية أيضًا.
تحليل TMS للاطفال
إنها ليست إلزامية ، لكنها موصى بها لأنها يمكن أن تنقذ حياة طفلك، ويمكنك اختيار إجراء فحص لأمراض الخلايا المنجلية أو التليف الكيسي أو قصور الغدة الدرقية الخلقي بشكل فردي، ولكن يمكنك فقط اختيار إجراء فحص لجميع أمراض التمثيل الغذائي الموروثة الستة أو لا شيء على الإطلاق.
إذا كنت لا تريدين فحص طفلك لأي من هذه الحالات ، فناقش الأمر مع الطبيب، حيث يجب إعطاؤك معلومات حول اختبار بقعة الدم والأمراض التي يقوم بفحصها مسبقًا حتى تتمكن من اتخاذ قرار مستنير لطفلك.
إذا غيرت رأيك ، يمكن فحص الأطفال حتى سن 12 شهرًا لجميع الحالات باستثناء التليف الكيسي، ويمكن فحص التليف الكيسي فقط لمدة تصل إلى 8 أسابيع من العمر، وإذا كانت لديك أي مخاوف بشأن الاختبارات ، فتحدثي الطبيب,
متى سنحصل على النتائج؟
يجب أن تتلقى النتائج إما عن طريق رسالة أو من أخصائي صحي عندما يبلغ طفلك من 6 إلى 8 أسابيع.
يجب تسجيل النتائج في سجل صحة الطفل الخاص بطفلك، ومن المهم الحفاظ على هذا آمنًا واصطحابه معك إلى جميع مواعيد طفلك.
سيتم الاتصال بك عاجلاً إذا كانت فحوصات طفلك إيجابية، وهذا يعني أنه من المرجح أن يكون لديهم أحد الشروط التي تم اختبارها.
سيتم الاتصال بك:
- في يوم توفر النتيجة ، أو في يوم العمل التالي ، إذا كان يُعتقد أن طفلك مصاب بقصور الغدة الدرقية الخلقي (CHT) – سيتم منحك موعدًا لرؤية أخصائي
- قبل أن يبلغ طفلك 4 أسابيع إذا كان يعتقد أنه مصاب بالتليف الكيسي
- قبل أن يبلغ طفلك 6 أسابيع من العمر إذا كان يعتقد أنه مصاب بمرض فقر الدم المنجلي
يكشف فحص التليف الكيسي عن بعض الأطفال الذين قد يكونون حاملين وراثيين للحالة. قد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى مزيد من الاختبارات.
الكشف عن مرض الخلايا المنجلية يجد أيضًا الأطفال الذين يحملون هذا المرض أو غيرها من أمراض خلايا الدم الحمراء.
تتمتع شركات النقل بصحة جيدة ، على الرغم من أنها قد تواجه مشاكل في المواقف التي لا تحصل فيها أجسامها على الكثير من الأكسجين – على سبيل المثال ، إذا كانت لديها مخدر.
يجب إخبار آباء الأطفال الذين يتبين أنهم حاملون في الوقت الذي تتراوح أعمارهم بين 6 و 8 أسابيع.
تحليل TMS للاطفال – النتائج
سيحصل معظم الأطفال على نتيجة طبيعية ، مما يعني أنه من غير المحتمل أن يكون لديهم أي من الحالات.
سيظهر عدد قليل من الأطفال نتائج إيجابية لإحدى الحالات، هذا لا يعني أنهم مصابون، لكنهم أكثر عرضة للإصابة به، ستتم إحالتهم إلى متخصص لإجراء المزيد من الاختبارات.
من المهم أن تعرف أن الفحص غير مؤكد بنسبة 100٪، قد يتحول الطفل ذو نتيجة الفحص السلبية لاحقًا إلى فحص المرض. يُعرف هذا بالسالب الكاذب.
في بعض الأحيان يتبين أن الأطفال الذين لديهم نتيجة إيجابية لا يعانون من المرض – ما يُعرف بالإيجابية الكاذبة.
من حين لآخر ، يتم فحص الحالات الطبية الأخرى عن طريق فحص تحليل TMS للاطفال على سبيل المثال، وعادةً ما يتم اكتشاف الأطفال المصابين بمرض الثلاسيمية بيتا ، وهو مرض دموي خطير، كما يجب إحالة هؤلاء الأطفال للعلاج المبكر.