الأطفال والمراهقينالحمل والولادةحديثي الولادة

متلازمة داون

متلازمة داون  هي اضطراب وراثي يسبب مشاكل جسدية وإعاقات ذهنية،  وغالبًا ما يكون سببها وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، وتسمى هذه الحالة التثلث الصبغي 21.

يختلف كل شخص يولد بمتلازمة داون،  يعاني البعض من مشاكل صحية،  يمكن أن تشمل أمراض القلب أو مشاكل السمع أو مشاكل الأمعاء،  يبدأ الكثيرون في علاج المشكلات الطبية مبكرًا ويعيشون حياة كاملة وصحية ومنتجة.

أعراض متلازمة داون

هناك العديد من علامات وأعراض متلازمة داون،  بعض الناس لديهم أعراض مختلفة عن الآخرين،  يعاني البعض من مشاكل مختلفة في مراحل مختلفة من حياتهم،  يشترك العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في مظهر مميز،  تشمل العلامات الجسدية الشائعة ما يلي:

  • عيون مائلة للأعلى،
  • ملامح الوجه بالارض،
  • جاحظ اللسان،
  • رقبة قصيرة،
  • صغر الرأس والأذنين والفم،
  • يد واسعة بأصابع قصيرة،
  • قلة توتر العضلات،

بسبب بعض هذه السمات الجسدية ، غالبًا ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمعدل أبطأ،  يتضمن ذلك عندما يتعلمون التدحرج والجلوس والوقوف والمشي،  إنهم يصلون إلى هذه المعالم ، لكن الأمر يستغرق وقتًا أطول،  يمكن أن تسبب المشكلات الجسدية في مناطق مثل القلب والدماغ والجهاز الهضمي مشاكل صحية،

بالإضافة إلى العلامات الجسدية ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون غالبًا من مشاكل في التفكير والتعلم،  تشمل هذه المشاكل:

  • فترة انتباه قصيرة،
  • حكم ضعيف،
  • سلوك مندفع،
  • التعلم البطيء،
  • تأخر اللغة والكلام،

في حين أن هذه الأنواع من المشاكل شائعة ، إلا أنها نادرًا ما تكون شديدة،

في حين أن هذه الأنواع من المشاكل شائعة ، إلا أنها نادرًا ما تكون شديدة.

تحدث متلازمة داون بسبب مشكلة أثناء انقسام الخلايا،  ينتج عن هذا مادة وراثية إضافية،  تسبب المادة الوراثية الزائدة سمات ومشاكل متلازمة داون،  هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

  • تثلث الصبغي 21،  في هذا الشكل ، تحدث مشكلة انقسام الخلايا أثناء نمو الحيوانات المنوية أو البويضة،  هذا يعطي الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين،  تصل نسبة المصابين بمتلازمة داون إلى 95٪ مصابين بالتثلث الصبغي 21،
  • متلازمة موزاييك داون،  تحتوي بعض الخلايا على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بسبب الانقسام الخلوي غير الطبيعي في الجنين،  هذا النموذج نادر،  1٪ فقط من حالات متلازمة داون هي الفسيفساء،
  • متلازمة داون إزفاء،  يحدث الإزاحة (أو التحول) قبل أو عند الحمل عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بصبغي آخر،  إنه الشكل الوحيد من متلازمة داون الذي يمكن أن ينتقل من الأب إلى الطفل،  يمكن أن يحدث هذا حتى لو لم يظهر على الوالد أعراض متلازمة داون،

هناك عوامل تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون:

  • سن الأم المتقدم،  كلما كبرت المرأة كلما تقدم بيضها،  من المرجح أن ينقسم البيض الأكبر سنًا بشكل غير طبيعي،  في سن 35 ، يبلغ خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون حوالي 1 من كل 350، في سن 40 ، يكون الخطر 1 من كل 100، في سن 45 ، يكون الخطر 1 في 30،
  • إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون،  إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون ، فلديك فرصة واحدة من كل 100 لإنجاب طفل آخر،
  • أن تكون حاملاً لخلل في الكروموسومات،  يمكن أن يحمل كل من الرجال والنساء خلل النقل،  إذا كنت حاملًا ، فأنت تخاطر بنقلها إلى طفلك،

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

يعد فحص متلازمة داون جزءًا طبيعيًا من رعاية ما قبل الولادة،  تشمل خيارات الفحص ما يلي:

  • فحص الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى،  يبحث فحص الدم عن علامات التشوهات التي قد تشير إلى متلازمة داون،  تنظر الموجات فوق الصوتية إلى “الشفافية القفوية”،  يكتشف وجود سائل خلف عنق الجنين،  قد يشير هذا إلى وجود خلل ، بما في ذلك متلازمة داون،
  • فحص الدم في الثلث الثاني من الحمل،  وهذا ما يسمى “الشاشة الثلاثية” أو “الشاشة الرباعية”،  كما أنه يبحث عن علامات في دم الأم،
  • اختبار متكامل (مدمج)،  يستخدم هذا النهج فحص الدم والموجات فوق الصوتية من الثلث الأول من الحمل واختبار الدم من الفصل الثاني،  يأتي مع تصنيف مخاطر شامل لمتلازمة داون،

لا يمكن لأي من الفحوصات تشخيص متلازمة داون،  إنها تشير فقط إلى أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أعلى،  تظهر نتائج اختبار بعض النساء إيجابيات على الشاشة ولكن لديهن أطفال أصحاء تمامًا،

الطريقة الوحيدة لتشخيص متلازمة داون قبل الولادة هي من خلال الاختبارات التشخيصية،  يتضمن ذلك فحص الأنسجة والسوائل في الرحم بحثًا عن الكروموسوم الإضافي،  يمكن القيام بذلك من خلال:

  • أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)،  يتم أخذ عينة من المشيمة خلال الأسابيع من 10 إلى 14 من الحمل.
  • يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي خلال الأسابيع 14 إلى 18 من الحمل.
  • أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS)،  وهذا ما يسمى أيضًا بزل الحبل السري،  يتم أخذ عينة من دم الجنين في الحبل السري خلال الأسابيع 18 إلى 22 من الحمل،  إنه الاختبار الأكثر دقة.

هناك خطر طفيف من أن هذه الاختبارات يمكن أن تسبب الإجهاض،  لذلك يتم استخدام هذه الاختبارات فقط عندما تكون هناك فرصة أكبر لحدوث مشكلة وراثية لدى الطفل،  قد يكون هذا إذا كانت الأم تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر أو إذا تلقيت نتيجة فحص غير طبيعية،  بعد الولادة ، يمكن لطبيبك فحص دم الطفل للكروموسوم الإضافي،  يتم ذلك إذا كان لدى الطفل أي من العلامات الجسدية أو العيوب الخلقية لمتلازمة داون.

هل يجب أن أخضع للاختبار؟

هذا القرار متروك لك،  تشعر بعض النساء بتحسن إذا كن يعرفن مخاطرهن،  يمكنهم تحضير أنفسهم لاحتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون،  يمكن لطبيبك مساعدتك في فهم المخاطر الخاصة بك والنظر في إيجابيات وسلبيات إجراء الاختبار.

هل يمكن منع أو تجنب متلازمة داون؟

لا يوجد شيء يمكنك القيام به لمنع أو تجنب إصابة طفلك بمتلازمة داون،  ومع ذلك ، فإن مخاطرك تكون أقل إذا كان لديك أطفال في سن أصغر.

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج قياسي واحد لمتلازمة داون،  يعتمد علاج الشخص على حالته الفردية،  وهذا يشمل احتياجاتهم الجسدية والفكرية ونقاط القوة والقيود،  تعرض الإصابة بمتلازمة داون طفلك لخطر متزايد للإصابة بعدد من المشكلات الصحية،  هذه تحتاج إلى أشكال مختلفة من العلاج،  يمكن أن تكون العلاجات لمرة واحدة (مثل الجراحة) أو مدى الحياة (مثل اتباع نظام غذائي خاص)،

يمكن أن يبدأ العلاج عندما يكون طفلك رضيعًا،  يمكن أن يحدث هذا إذا ولد بمشكلة ، مثل عيب في القلب،  قد يتم فحصهم بحثًا عن مشاكل أخرى تحدث عادةً مع متلازمة داون،  وتشمل هذه قصور الغدة الدرقية ، وفقدان السمع ، ومشاكل الرؤية ، واضطرابات الدم ، ومشاكل الجهاز الهضمي،

من المرجح أن يكون لطفلك فريق من المهنيين الصحيين،  سيضم هذا الفريق أطباء ومتخصصين ومعالجين،  سيعملون معًا لمنح طفلك العلاج والعلاج الذي يحتاجه،  سيسمح له هذا أن يعيش حياة منتجة قدر الإمكان،  قد تشمل الخدمات التدخل المبكر والعلاجات والأجهزة المساعدة.

تكثيف العناية بالقدم والساق إذا كنت مصابًا بداء السكري

التدخل المبكر

يتضمن التدخل المبكر برامج وموارد متخصصة،  يتم توفيرها للأطفال الرضع والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة داون وأسرهم،  عادة ما تستمر حتى يبلغ الطفل 3 سنوات،  أظهرت الأبحاث أن التدخل المبكر يحسن النتائج لهؤلاء الأطفال في وقت لاحق من الحياة،

العلاجات

هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد الطفل المصاب بمتلازمة داون،  وتشمل هذه:

  • العلاج الطبيعي – تمارين وأنشطة تزيد القوة وتحسن الموقف والتوازن وتبني المهارات الحركية،  يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف العضلات،  يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا بشكل خاص لهم.
  • علاج النطق – يساعدهم على التواصل بشكل أفضل وتحسين مهاراتهم اللغوية،  غالبًا ما يتحدث الأطفال المصابون بمتلازمة داون متأخرًا عن الأطفال الآخرين،  يمكن أن يساعدهم هذا العلاج في تطوير تلك المهارات.
  • العلاج المهني – يضبط الأنشطة اليومية حسب قدرات الطفل،  يعلم هذا العلاج المهارات التي سيستخدمها طفلك كل يوم،  وتشمل هذه الأكل وارتداء الملابس والاعتناء بأنفسهم.
  • العلاج السلوكي – يساعد طفلك على التكيف مع حالته،  غالبًا ما تتماشى المشاعر والسلوكيات المعقدة معها،  يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة داون بالإحباط ويمكن أن يصابوا بسلوكيات قهرية،  هم أكثر عرضة للإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو غيرها من مشاكل الصحة العقلية،  يمكن أن يساعد العلاج مع أخصائي الصحة العقلية.

هل يقتل ايبوبروفين بكتيريا الأمعاء النافعة؟

الأجهزة المساعدة

الجهاز المساعد هو أي أداة أو تقنية أو قطعة من المعدات التي تساعد طفلك على العمل بسهولة أكبر،  يمكن أن يتضمن ذلك شيئًا بسيطًا مثل قلم رصاص معدل يجعل الكتابة أسهل،  أو قد يكون جهاز كمبيوتر خاص بشاشة تعمل باللمس يسمح لطفلك بالتواصل.

التعايش مع متلازمة داون

هناك مشاكل صحية أخرى غالبًا ما تترافق مع متلازمة داون،  يختلف كل شخص مصاب بمتلازمة داون،  قد يعاني طفلك أو لا يعاني من أي من هذه الحالات الأخرى.

  • – ضعف العضلات،  هذا يجعل من الصعب عليهم تعلم التدحرج والجلوس والمشي،  يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في حل هذه المشاكل،
  • عيوب القلب،  يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في القلب،  سيظهر فحص الموجات فوق الصوتية لقلب طفلك أي عيوب،  قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح مشاكل القلب المرتبطة بمتلازمة داون.
  • مشاكل في الجهاز الهضمي،  يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في البلع،  قد يعاني البعض الآخر من انسداد في الأمعاء،  قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح هذه المشاكل،  بمجرد إصلاحها ، فإنها عادة لا تسبب أي ضرر إضافي،  الأطفال أكثر عرضة للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية،  هذا يسبب مشاكل معوية عندما يأكلون الغلوتين ، وهو بروتين في القمح.
  • مشاكل في السمع،  يعاني ما يصل إلى 75٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في السمع،  يحتاجون إلى فحوصات سمعية منتظمة وقد يحتاجون إلى تصحيح مشاكل السمع.
  • مشاكل في الرؤية،  يعاني بعض الأطفال من مشاكل في العين ، مثل إعتام عدسة العين (عدسات ضبابية) أو تقاطع العينين،  قد تكون الجراحة أو العدسات التصحيحية ضرورية لإصلاح هذه المشاكل.
  • تسبب متلازمة داون مشاكل في جهاز المناعة مما يجعل من الصعب مكافحة العدوى،  قد يعاني طفلك من نزلات البرد والتهابات الأذن والتهابات الجيوب الأنفية أكثر من الأطفال الآخرين،  من المهم أن يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة داون جميع اللقاحات الموصى بها،
  • اضطرابات الدم،  الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لمشاكل الدم،  يمكن أن تشمل فقر الدم (انخفاض الحديد) وكثرة الحمر (مستويات عالية من خلايا الدم الحمراء)،  الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم (سرطان خلايا الدم البيضاء)،
  • الشيخوخة المبكرة،  يمكن أن يعاني البالغون المصابون بمتلازمة داون من مشاكل صحية ناجمة عن الشيخوخة عادةً،  وتشمل هذه الخرف وفقدان الذاكرة وارتفاع الكوليسترول والسكري وإعتام عدسة العين وانقطاع الطمث المبكر.
  • صعوبات التعلم،  عند الولادة ، لا يمكن معرفة مدى ذكاء الطفل المصاب بمتلازمة داون،  يتراوح الذكاء بين منخفض عادي إلى بطيء جدًا في التعلم.

حافظ على صحة طفلك جسديًا،  تقديم العلاج أو العلاج لإعاقاته،  سيساعدهم هذا على أن يكونوا أكثر قدرة على التعلم،  مع العلاج ، يكبر العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون للحصول على وظائف ويعيشون بشكل مستقل.

أسئلة لطرحها على طبيبك

  • هل يجب أن أخضع للاختبار وأنا حامل لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون؟
  • هل فعلت شيئًا يتسبب في إصابة طفلي بمتلازمة داون؟
  • كيف يمكنني التعرف على برامج التدخل المبكر؟ من يدفع لهم؟
  • ما هي العلاجات الأكثر فائدة لطفلي؟
  • ما مدى شدة إعاقة طفلي الذهنية؟
  • كيف يمكنني مساعدة طفلي على الانتقال إلى مرحلة البلوغ؟
  • هل سيتمكن طفلي من الحصول على وظيفة و / أو العيش بشكل مستقل؟
  • ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة داون؟

مقالات ذات صلة

اترك رد

زر الذهاب إلى الأعلى

أنت تستخدم إضافة Adblock

يجب تعطيل مانع الاعلانات